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            小孩剛出生一個月,醫(yī)院檢查出可能患有小兒...

            苯丙酮尿癥

            小孩剛出生一個月,醫(yī)院檢查出可能患有小兒?小孩剛出生一個月,醫(yī)院檢查出可能患有小兒苯丙酮尿癥,如果現(xiàn)在就治療,治好的可能性有多少?。

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫(yī)師

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              根據(jù)描述,考慮患者可能為苯丙酮尿癥,這是一種先天性的疾病,是不可能治愈的,但是可以按照醫(yī)生的指導(dǎo),對以后影響不大建議最好按照醫(yī)生的指導(dǎo),不要隨意吃一些東西,可以保證以后的智力正常,否則可能會引起智力低下,注意及時治療,越早治療預(yù)后好

              2016-01-08 15:23
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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