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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，這個遺傳基因來源于父母雙方，只有父母雙方都帶有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿癥。父母的基因也是天生的，是來源于父母的父母的，所以就相當于父母雙方家族中都帶有這種致病基因在傳遞，您和您愛人都是隱性攜帶者，您們的孩子會有四分之一的幾率會換上苯丙酮尿癥。如果還有生育第二胎的要求的話應該在懷孕7-9周的時候進行遺傳咨詢，檢查確定孩子的基因型，如果是患病的話可以終止妊娠，如果是攜帶者或者健康的話就可以生下來。
2018-07-22 09:32
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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