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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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苯丙酮尿癥的發病原因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺乏、飲食因素以及其他一些少見原因等。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風險增加。 2.基因突變：某些基因突變可導致苯丙氨酸羥化酶的結構和功能異常，影響其對苯丙氨酸的代謝。 3.酶活性缺乏：苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸。 4.飲食因素：長期大量攝入富含苯丙氨酸的食物，超出身體代謝能力，可能誘發本病。 5.其他少見原因：如合并其他代謝性疾病，或者存在某些影響苯丙氨酸代謝的環境因素。 總之，苯丙酮尿癥的病因較為復雜，遺傳因素是主要原因。早期診斷和干預對于改善患者預后至關重要。
2024-10-08 08:09
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
