苯丙酮尿癥的發病原因主要與遺傳因素相關，還受其他一些因素影響。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變導致。
2.酶活性缺乏：相關酶的活性嚴重缺乏或完全缺失，使苯丙氨酸無法正常代謝。
3.飲食因素：出生后過早接觸高蛋白食物，加重代謝負擔。
4.母體影響：母親孕期體內苯丙氨酸代謝異常，可能影響胎兒。
5.環境因素：如某些化學物質可能干擾相關代謝過程。
總之，遺傳因素是苯丙酮尿癥的主要原因，其他因素也可能起到一定作用。一旦確診，需及時干預治療。

本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，并非由于基因缺失，系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病，由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常，如果發生變異的堿基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。