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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳廷歡 主治醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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苯丙酮尿癥的致病原因較為復雜，主要與遺傳因素、基因突變、酶缺乏、代謝異常以及環(huán)境因素等相關。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導下合理用藥。
2015-10-13 18:16
1.遺傳因素：多數(shù)患者是由于常染色體隱性遺傳導致，父母雙方均攜帶致病基因時，子女患病風險增加。
2.基因突變：某些特定基因的突變可引起相關酶的結構和功能異常。
3.苯丙氨酸羥化酶缺乏：這是導致苯丙酮尿癥的關鍵原因，使苯丙氨酸無法正常代謝。
4.代謝異常：苯丙氨酸代謝通路受阻，導致其在體內(nèi)蓄積。
5.環(huán)境因素：如孕期母體接觸某些有害物質(zhì)，可能影響胎兒基因表達，增加患病幾率。
總之，苯丙酮尿癥是多種因素共同作用的結果。早期診斷和干預對患者的預后至關重要。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
