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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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小兒苯丙酮尿癥的發病原因主要有遺傳因素、基因突變、酶缺乏、蛋白質攝入異常以及代謝障礙等。 1.遺傳因素：多數患兒是由于常染色體隱性遺傳導致，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有較高患病風險。 2.基因突變：某些基因突變會影響苯丙氨酸羥化酶的合成或功能，從而引發疾病。 3.酶缺乏：苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸。 4.蛋白質攝入異常：過量攝入富含苯丙氨酸的蛋白質食物，超出身體代謝能力。 5.代謝障礙：患兒體內苯丙氨酸代謝途徑中的其他相關酶或輔酶出現功能障礙。 總之，小兒苯丙酮尿癥的病因較為復雜，多種因素相互作用。一旦確診，應盡早采取治療措施，控制飲食，減少苯丙氨酸的攝入，以保障患兒的正常生長發育。
2024-10-08 22:53
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
