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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的病因還是比較多的病因基因突變有一定的關系，比如有近親結婚很容易導致染色體出現異常。也有可能跟一定的關系如果體內苯丙氨酸過高，就會出現氫化成絡氨酸，從而排出體內。大部分的跟酶活性有一定的關系，苯丙胺酸氫化酶活性降低或者是失去也會導致酪氨酸的合成受到抑制，會導致黑色素減少，也就會引起氫苯酮酸存在體內。
2021-07-06 12:12
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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