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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種較為罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導致相關酶的功能缺陷，影響體內某些物質的代謝，從而引發一系列癥狀。其癥狀、診斷、治療及預防等方面都有特定的特點。 1. 發病機制：基因突變使得肝臟中一種名為 4-羥苯基丙酮酸雙加氧酶的活性降低或缺失，導致苯丙氨酸代謝異常。 2. 癥狀表現：患者可能出現智力發育遲緩、皮膚白化、尿液有特殊氣味等癥狀。 3. 診斷方法：通過血液檢測苯丙氨酸及相關代謝產物的水平，結合基因檢測來明確診斷。 4. 治療手段：主要是飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入，同時補充必要的營養物質。 5. 遺傳咨詢：對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢和產前診斷，以降低患病風險。 總之，苯丙酮尿癥Ⅱ型雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以有效控制病情，改善患者的生活質量。
2024-10-23 00:49
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
