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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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嚴晉華 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是罕見的遺傳病,影響多器官,治療方法有限,藥物作用有限。當身體感到不適時,務必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
2018-08-27 15:47
1.疾病原理:因基因突變致黏多糖代謝障礙,累及骨骼、關節(jié)、眼睛等。
2.癥狀表現(xiàn):骨骼發(fā)育異常、關節(jié)畸形、視力問題等。
3.診斷方法:基因檢測等明確診斷。
4.治療難點:目前無特效藥物,骨髓移植和基因治療效果有限。
5.藥物選擇:暫無特效藥物,部分藥物可能緩解癥狀,如硫酸軟骨素、透明質酸、維生素D等,但需遵醫(yī)囑。
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型治療困難,需綜合多種方法,及時就醫(yī),遵循專業(yè)建議。
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內科
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治療 除對癥處理外,無特效治療,行走困難者需矯形手術。
2016-03-17 13:55
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»