-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
黏多糖 I(H/S)型的診斷檢查，通常包括臨床癥狀觀察、實驗室檢查、影像學檢查、酶活性測定和基因檢測等。 1. 臨床癥狀觀察：患者可能有特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等表現。 2. 實驗室檢查：通過尿液黏多糖檢測，查看是否有黏多糖成分增多。 3. 影像學檢查：如 X 線、CT、MRI 等，可發現骨骼發育異常。 4. 酶活性測定：檢測相關酶的活性，判斷是否存在酶缺乏。 5. 基因檢測：明確基因突變情況，有助于確診和遺傳咨詢。 綜合運用多種診斷檢查方法，能夠準確診斷黏多糖 I(H/S)型，為后續治療提供依據。
2024-11-06 03:53
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
