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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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黏多糖貯積癥 IS 型的診斷檢查通常依靠臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、酶活性測定和基因檢測等。 1. 臨床表現：患者可能出現特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等。 2. 實驗室檢查：包括尿液黏多糖檢測，可發現黏多糖含量增多。 3. 影像學檢查：如 X 線可顯示骨骼發育異常，頭顱 CT 或 MRI 有助于觀察腦部結構變化。 4. 酶活性測定：檢測相關酶的活性，以確定是否存在缺陷。 5. 基因檢測：明確基因突變位點，有助于確診和遺傳咨詢。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷黏多糖貯積癥 IS 型，為后續治療提供依據。
2024-11-04 23:16
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
