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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨骼異常、面容改變、器官受累以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可能出現(xiàn)智力障礙、學(xué)習(xí)困難、行為異常，如多動(dòng)、沖動(dòng)、注意力不集中等。 2.骨骼異常：存在身材矮小、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)僵硬和變形等問題。 3.面容改變：面部可能出現(xiàn)粗糙、鼻梁低平、嘴唇增厚等特征。 4.器官受累：肝脾腫大，心臟功能可能受到影響，如心肌肥厚等。 5.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，青春期發(fā)育延遲。 總之，黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀復(fù)雜多樣，會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善患者的預(yù)后至關(guān)重要。
2024-11-05 15:27
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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