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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導致體內缺乏特定的酶，引起黏多糖在細胞內堆積，從而影響多個器官和系統的功能，包括骨骼、關節、心臟、肝臟等。 1.病因：基因突變致使β-葡萄糖醛酸酶缺乏。 2.癥狀：患者可能出現身材矮小、骨骼畸形、關節僵硬、肝脾腫大、心臟問題等。 3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等方法確診。 4.治療：目前主要的治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等。 5.預后：病情嚴重程度和治療效果會影響預后，早期診斷和治療有助于改善生活質量。 黏多糖貯積癥Ⅶ型雖然罕見且嚴重，但隨著醫學的發展，新的治療方法不斷出現，為患者帶來了更多希望。患者及家屬應積極配合治療，定期復查。
2024-10-31 07:15
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
