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莊緒山 醫師
山東省莒南縣相溝衛生院
其他
外科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括骨骼發育異常、面部特征改變、眼部問題、心血管損害以及肝脾腫大等。 1.骨骼發育異常：患者可能出現身材矮小、脊柱側彎、雞胸、關節僵硬和活動受限等。 2.面部特征改變：如頭大、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特殊面容。 3.眼部問題：常見有角膜混濁，影響視力。 4.心血管損害：可能導致心臟瓣膜病變、心肌肥厚等，影響心臟功能。 5.肝脾腫大：肝臟和脾臟增大，可影響消化和代謝功能。 6.智力發育：部分患者可能存在輕度智力障礙。 黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀較為復雜，且會逐漸加重。早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后非常重要。一旦發現相關癥狀，應及時到正規醫院的內分泌科或遺傳代謝科就診。
2024-11-05 22:44
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
