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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括面容異常、骨骼畸形、眼部問(wèn)題、心血管異常、智力障礙等。 1.面容異常:患兒可能有頭大、額頭突出、鼻梁低平、嘴唇厚實(shí)等特征。 2.骨骼畸形:常見(jiàn)的有脊柱后凸或側(cè)凸、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬、手指彎曲等。 3.眼部問(wèn)題:如角膜混濁,可能影響視力。 4.心血管異常:可能出現(xiàn)心臟瓣膜病變、心肌肥厚等,影響心血管功能。 5.智力障礙:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力下降等。 6.呼吸系統(tǒng)癥狀:呼吸功能可能受損,易出現(xiàn)呼吸困難。 7.消化系統(tǒng)癥狀:可能有肝脾腫大、腹部膨隆等。 總之,黏多糖貯積癥 IS 型的癥狀復(fù)雜多樣,會(huì)對(duì)患兒的生活質(zhì)量和健康造成嚴(yán)重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-06 02:55
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