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            黏多糖貯積癥 IS 型有哪些癥狀表現(xiàn)

            黏多糖病

            黏多糖貯積癥IS型的癥狀有哪些

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              莊緒山 醫(yī)師

              山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院

              其他

              外科

              黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括面容異常、骨骼畸形、眼部問(wèn)題、心血管異常、智力障礙等。 1.面容異常:患兒可能有頭大、額頭突出、鼻梁低平、嘴唇厚實(shí)等特征。 2.骨骼畸形:常見(jiàn)的有脊柱后凸或側(cè)凸、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬、手指彎曲等。 3.眼部問(wèn)題:如角膜混濁,可能影響視力。 4.心血管異常:可能出現(xiàn)心臟瓣膜病變、心肌肥厚等,影響心血管功能。 5.智力障礙:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力下降等。 6.呼吸系統(tǒng)癥狀:呼吸功能可能受損,易出現(xiàn)呼吸困難。 7.消化系統(tǒng)癥狀:可能有肝脾腫大、腹部膨隆等。 總之,黏多糖貯積癥 IS 型的癥狀復(fù)雜多樣,會(huì)對(duì)患兒的生活質(zhì)量和健康造成嚴(yán)重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

              2024-11-06 02:55
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

            身材矮小 癡呆面容
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            • 崔炎棠

              主任醫(yī)師 教授

              廣東省人民醫(yī)院

              擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 鄧愛(ài)民

              副主任醫(yī)師 副教授

              中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量?jī)?nèi) 詳情»

            • 彭永德

              主任醫(yī)師 教授

              上海市第一人民醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開(kāi)刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

            預(yù)約掛號(hào)
            張杰

            張杰 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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            高偉

            高偉 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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