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莊緒山 醫師
山東省莒南縣相溝衛生院
其他
外科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于相關酶的缺乏導致。其治療方法包括酶替代治療、對癥治療、基因治療、骨髓移植、康復治療等。 1.酶替代治療:通過外源性補充缺失的酶,改善代謝功能。如使用特定的酶制劑,但價格昂貴。 2.對癥治療:針對患者出現的具體癥狀進行治療。如骨骼畸形,可能需要骨科手術矯正;心臟問題,使用相應的心血管藥物。 3.基因治療:通過修復或導入正常基因,從根本上解決問題,尚處于研究階段。 4.骨髓移植:能提供正常的造血干細胞和酶源,但配型困難,風險較高。 5.康復治療:包括物理治療、作業治療等,幫助患者提高生活質量,增強運動能力。 黏多糖貯積癥Ⅷ型的治療較為復雜,需要綜合多種方法。患者應盡早在正規醫院接受專業診斷和治療,以改善癥狀和生活質量。
2024-11-05 00:47
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»