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            黏多糖貯積癥Ⅰ型

            黏多糖病

            之前去醫院做體檢的時候,被告知我有黏多糖貯積癥Ⅰ型,弄得我很迷糊,這是個什么病呢?我聽都沒聽過,后來咨詢醫生,他給我說了很多的專業術語,沒有聽懂,到底是種什么病呀?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              心血管癥狀很明顯可有心臟肥大肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音冠狀動脈廣泛梗死可引起猝死周圍環境反應遲鈍智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關有驚厥發作者不多其他神經系體征如腱反射減低或亢進痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現。

              2016-03-10 16:56
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,為黏多糖貯積癥的原型,為常染色體隱性遺傳。

              2016-03-10 16:04
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,心血管癥狀很明顯可有心臟肥大肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音冠狀動脈廣泛梗死可引起猝死周圍環境反應遲鈍智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關有驚厥發作者不多其他神經系體征如腱反射減低或亢進痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現

              2016-03-10 15:38
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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            • 鄧愛民

              副主任醫師 副教授

              中國人民解放軍南部戰區總醫院

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              主任醫師 教授

              上海市第一人民醫院

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            江勇

            江勇 / 主治醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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            高偉 / 主治醫師

            擅長:超聲醫學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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