小兒黏多糖貯積癥是什么？
大家生活的好好，誰也不像得病，進醫(yī)院啊，這隔壁的孩子才三歲就檢查出來有小兒黏多糖貯積癥，這個病估計也不是那么快就好起來的，孩子現(xiàn)在就是瘦瘦弱弱的感覺。
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，小兒黏多糖貯積癥又叫硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營養(yǎng)不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征
2016-03-10 11:15
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，黏多糖貯積癥是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解而在溶酶體內(nèi)累積的疾病。這個病可能是有遺傳的情況，當(dāng)然了和后天的生活環(huán)境也有一定關(guān)系的。
2016-03-10 09:36
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
