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            小孩確診黏多糖貯積癥Ⅴ型該怎么辦

            黏多糖病

            我鄰居家的小孩今年上小學了,可是孩子卻出現了異常,孩子的手掌變的很大,很厚,而且倆個手掌還不一樣,于是鄰居就帶孩子去了醫院檢查,經過檢查之后醫生說是黏多糖貯積癥Ⅴ型。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              黏多糖貯積癥Ⅴ型是一種罕見的遺傳代謝病,會對孩子的身體造成多方面影響。治療方法包括酶替代治療、對癥治療等。需要了解疾病特點、治療手段、日常護理、預后情況及遺傳咨詢等。 1.疾病特點:黏多糖貯積癥Ⅴ型是由于基因突變導致的,使體內黏多糖不能正常代謝和分解,從而在體內積聚。 2.治療手段:酶替代治療可補充缺失的酶;對癥治療能緩解癥狀,如骨骼畸形可能需要手術矯正。 3.日常護理:保證孩子充足的睡眠和休息,合理飲食,增加富含蛋白質和維生素的食物。 4.預后情況:病情進展和預后因人而異,早期診斷和治療有助于改善預后。 5.遺傳咨詢:若有再生育計劃,應進行遺傳咨詢,評估遺傳風險。 總之,黏多糖貯積癥Ⅴ型的治療和管理是一個長期的過程,家長要積極配合醫生,關注孩子的病情變化,為孩子提供良好的生活和治療條件。

              2025-02-11 07:15
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好,目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用。根據不同的癥狀,有不同情況的飲食要求,具體詢問醫生,針對具體的病癥制定不同的飲食標準。

              2016-03-03 04:40
            就醫問藥

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            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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