粘多糖二型
我們單位李大叔的孫子,身材要比其他同齡的孩子矮小,而且他的肢體張的有些長(zhǎng),處于擔(dān)心,所以就帶他去了醫(yī)院,醫(yī)生確診是黏多糖貯積癥III型這可怎么辦啊、
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回答5
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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粘多糖是含氮的不均一多糖,是構(gòu)成細(xì)胞間結(jié)締組織的主要成分。粘多糖二型是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。建議配合醫(yī)院治療方案。建議配合醫(yī)院治療方案。粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。多為常染色體隱性遺傳,比較遺憾的是,該病癥目前為止沒有明顯療效的特效藥物,建議進(jìn)行骨髓移植治療,來(lái)替代粘多糖病各型酶的缺乏。
2016-03-03 04:31
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回答4
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陳靜 主治醫(yī)師
天津市津南區(qū)婦女兒童保健和計(jì)劃生育服務(wù)中心
二級(jí)
內(nèi)分泌科
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建議您去醫(yī)院的理療科咨詢一下,他這個(gè)歲數(shù)應(yīng)該可以做輔助治療。痙攣可以治療,你最好去醫(yī)院看一下,骨骼變形應(yīng)該可以通過(guò)理療改變,我建議您去理療科咨詢一下,還有咨詢醫(yī)生孩子是否適合做手術(shù),如果可以盡快治療。
2016-03-03 02:32
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征,為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型,其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承烀病,侏儒也不明顯,亦無(wú)角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大,也很輕微。
2016-03-02 20:45
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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治療粘多糖病可以服用藥物,但是藥費(fèi)昂貴且只能控制病情;最好是進(jìn)行骨髓移植。粘多糖二型患兒會(huì)經(jīng)常發(fā)燒,護(hù)理主要是給他物理降溫,適當(dāng)?shù)貢袢展庠 ?
2016-03-02 16:55
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中國(guó)古建筑屋檐下天溝(承霤)上的怪物,故也有承霤病之稱.患者中男性多于女性,多見于近親結(jié)婚者的后代,多有家族史.無(wú)特效治療,只有對(duì)癥和支持療法.因酶缺陷的類型不同,預(yù)后不一.一般情況下,患兒多于出生1年后發(fā)病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲. 粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型,腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形.粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠.兩種較簡(jiǎn)單的實(shí)用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測(cè)定. 常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥,脂質(zhì)貯積癥,粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥,白化病;苯丙酮尿癥,肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病)及半乳糖血癥等. 1,粘多糖貯積癥I型又稱Hurler綜合征.溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏. 2,粘多糖貯積癥II型又稱Hunter綜合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏. 診斷檢查 粘多糖病的臨床診斷根據(jù)其臨床表現(xiàn),X線骨片的特點(diǎn)和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺藍(lán)呈色法可作為本病的篩查試驗(yàn),也可用醋酸纖維薄膜電泳來(lái)區(qū)別了中排出的粘多糖類型,并協(xié)助分型.各型MPS的確切診斷需測(cè)定白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異酶的活性.各型粘多糖病大部分可進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷. 治療方案 本病大多為常染色體隱性遺傳,在患者及其雜合子親屬的成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中,可發(fā)現(xiàn)粘多糖增多.用羊水細(xì)胞培養(yǎng)也可作出產(chǎn)前診斷.該病一般無(wú)藥物治療.特異的治療是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因療法正在研究中.
2016-03-02 16:36
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»
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