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官正進 醫師
龍游縣婦幼保健院
二級乙等
兒保科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在體內蓄積，并從尿中大量排出。其發病機制復雜，涉及遺傳、代謝等多個方面，對患者的生長發育和智力水平有嚴重影響。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有 25%的發病幾率。 2.癥狀表現：患兒出生時正常，3-4 個月后逐漸出現皮膚白皙、頭發變黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。智力發育遲緩是其主要表現之一。 3.診斷方法：通過新生兒足跟血篩查，檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以及基因檢測等方法進行診斷。 4.治療原則：主要是限制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸飲食。 5.預后情況：早期診斷和治療，多數患兒的智力和生長發育可接近正常水平；若未及時治療，將導致嚴重的智力障礙。 總之，苯丙酮尿癥雖然是一種嚴重的疾病，但通過早期篩查、診斷和規范治療，可以有效改善患兒的預后，提高生活質量。
2024-11-15 04:31
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
