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            上一個孩子是成骨不全病,需做哪些檢查

            成骨不全

            上1個孩子是成骨不全病補充問題1:(2011-05-2816:47:03)那要作什么檢查

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              成骨不全病是一種罕見的遺傳性骨疾病,主要由于基因突變導致。對于有過成骨不全病患兒的家庭,再次備孕時需要進行一系列檢查,包括基因檢測、影像學檢查、生化檢查、骨密度測定、眼科檢查等。 1.基因檢測:通過檢測相關基因,明確是否存在致病基因突變。 2.影像學檢查:如 X 線、CT 等,能直觀查看骨骼的形態和結構異常。 3.生化檢查:包括血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標,評估骨代謝情況。 4.骨密度測定:了解骨骼的礦物質密度,判斷骨強度。 5.眼科檢查:部分患者可能伴有眼部異常,如藍鞏膜等。 總之,通過以上多種檢查手段,可以更全面地評估再次生育的風險,并為后續的治療和預防提供依據。建議到正規的醫療機構進行檢查和咨詢。

              2025-02-25 18:09
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              懷孕期間不宜做放射檢查的,還是注意其它的產檢。

              2015-12-29 07:26
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好這個情況孕婦是不宜進行放射檢查,是有輻射的

              2015-12-28 16:27
            就醫問藥

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            什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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            程忠勇 / 副主任醫師

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            丁柱

            丁柱 / 副主任醫師

            擅長:主要擅長治療的疾病包括:頸/腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側彎;脊柱、脊髓損傷,骨質疏松性脊柱壓縮骨折;脊柱感染/結核,脊椎腫瘤;等疾病。

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