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遲發性成骨不全怎樣進行診斷檢查

2024-11-04 14:27 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

遲發性成骨不全如何診斷檢查

回答1
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吳志全主治醫師

河北醫科大學附屬平安醫院

二級甲等

兒科

遲發性成骨不全的診斷檢查通常包括臨床表現評估、影像學檢查、基因檢測、生化指標測定、家族病史調查等。 1.臨床表現評估：觀察患者有無頻繁骨折、骨骼畸形、藍鞏膜、聽力障礙等癥狀。 2.影像學檢查：如 X 線可顯示骨骼的結構異常；CT 能更清晰地呈現骨骼細節；MRI 有助于了解軟組織和骨髓的情況。 3.基因檢測：檢測相關基因突變，有助于明確診斷和判斷遺傳類型。 4.生化指標測定：測定血清堿性磷酸酶、血鈣、血磷等，輔助診斷。 5.家族病史調查：了解家族中是否有類似疾病患者，判斷遺傳傾向。綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷遲發性成骨不全，為后續的治療和管理提供依據。
2024-11-04 22:07

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點藍鞏膜

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