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遲發性成骨不全是怎樣的一種病

2024-10-24 09:13 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

遲發性成骨不全是什么病

回答1
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李強醫師

濰坊市人民醫院

三級甲等

普內科

遲發性成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由于基因突變導致膠原蛋白合成異常，影響骨骼的發育和強度。其特征包括骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、牙齒發育異常等。 1. 病因：基因突變是導致遲發性成骨不全的根本原因，影響膠原蛋白的結構和功能。 2. 癥狀：常見癥狀有反復骨折、骨骼畸形、身材矮小、關節松弛、聽力受損等。 3. 診斷：通過臨床表現、家族史、影像學檢查（如 X 光、CT 等）以及基因檢測來確診。 4. 治療：目前治療方法包括藥物治療（如雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉、唑來膦酸等）、康復治療（物理治療、運動訓練）和手術治療（矯正骨骼畸形）。 5. 預后：預后取決于病情的嚴重程度和治療的及時性、有效性。多數患者通過積極治療可改善生活質量，但仍需長期關注骨骼健康。遲發性成骨不全雖然是一種嚴重的疾病，但隨著醫學的發展，治療手段不斷進步，患者在醫生的指導下進行規范治療和康復，能夠在一定程度上減輕癥狀，提高生活質量。
2024-10-24 17:50

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點藍鞏膜

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