查出黏多糖貯積癥Ⅲ型,該如何應(yīng)對(duì)?
一直都感覺(jué)身體不是很好,不知道是什么原因?qū)е碌?,因?yàn)楣ぷ髅Γ砸恢睕](méi)時(shí)間去醫(yī)院檢查,今天請(qǐng)了一天假去醫(yī)院做了下檢查,結(jié)果查出來(lái)得了黏多糖貯積癥Ⅲ型
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由基因突變引起,會(huì)累及多個(gè)系統(tǒng)。應(yīng)對(duì)方法包括明確診斷、了解癥狀、制定治療方案、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和注意日常護(hù)理等。 1. 疾病介紹:黏多糖貯積癥Ⅲ型是由于溶酶體中相關(guān)酶的缺乏,導(dǎo)致黏多糖不能正常分解代謝,在體內(nèi)積聚。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)智力減退、行為異常、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部問(wèn)題等。 3. 診斷方法:通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療手段:酶替代治療是主要方法,部分患者可能需要骨髓移植。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括運(yùn)動(dòng)康復(fù)、認(rèn)知訓(xùn)練等,以提高生活質(zhì)量。 6. 日常護(hù)理:注意飲食均衡,避免感染,定期復(fù)查。 黏多糖貯積癥Ⅲ型雖然治療困難,但早期診斷和綜合治療能一定程度改善患者生活質(zhì)量?;颊吆图覍僖e極面對(duì),配合治療。
2025-01-14 19:42
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,黏多糖貯積癥發(fā)病后,軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細(xì)胞均腫脹,其內(nèi)充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結(jié)和某些內(nèi)分泌器官的實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi),亦有類(lèi)似物質(zhì)沉積。中樞神經(jīng)和周?chē)窠?jīng)之神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦腫脹,但充盈的物質(zhì)主要為神經(jīng)苷脂,而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
2015-12-15 02:55
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