遺傳性果糖不耐受的病因是什么?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):聽說同事的孩子得了一種病是遺傳性果糖不耐受,同事已經很長時間沒來上班了,可能是在家照顧孩子吧,我對這個病不了解,想知道是什么原因引起的。想得到怎樣的幫助:遺傳性果糖不耐受是由什么原因引起的?
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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遺傳性果糖不耐受是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,其發病原因主要與基因突變、果糖代謝酶缺陷、遺傳因素、飲食因素及其他相關因素有關。 1.基因突變:編碼果糖代謝相關酶的基因發生突變,如醛縮酶 B 基因,導致酶的結構和功能異常。 2.果糖代謝酶缺陷:醛縮酶 B 活性降低或缺失,使得果糖無法正常代謝。 3.遺傳因素:家族中有相關病史,遺傳給下一代的風險增加。 4.飲食因素:長期大量攝入含果糖的食物,超出身體代謝能力。 5.其他相關因素:個體的生理狀態、其他疾病影響果糖代謝等。 總之,遺傳性果糖不耐受是多種因素共同作用的結果。對于有家族病史的人群,應注意飲食,避免果糖攝入,如有相關癥狀,應及時就醫診斷和治療。
2024-12-26 23:01
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