黏多糖貯積癥III型是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括神經系統癥狀、外貌特征改變、骨骼發育異常、內臟功能障礙、生長發育遲緩等。 1.神經系統癥狀：患者可能出現智力障礙、進行性認知功能下降、癲癇發作、行為異常等。 2.外貌特征改變：面部粗糙，頭大、眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚等。 3.骨骼發育異常：脊柱側彎、雞胸、關節僵硬、身材矮小等。 4.內臟功能障礙：肝脾腫大、心臟功能異常等。 5.生長發育遲緩：體重和身高增長緩慢，語言和運動發育落后。 總之，黏多糖貯積癥III型的癥狀復雜多樣，給患者的生活帶來嚴重影響。早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后至關重要。

一般2～3歲發病，身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現。

1.一般檢查尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。2.X線檢查四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。3.微量酶活性測定二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定，前者多用于患兒的篩查或診斷，后者則用于產前診斷。4.基因診斷本病基因位于22～22q11，可用RFLP法或PCR法進行早期診斷。

你好，一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現。