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            黏多糖貯積癥Ⅵ型有何癥狀?

            黏多糖病

            王姨婆的身體本來就不太好,有點糖尿病,最近感覺老是頭痛頭暈,去醫院抽血做了很多的檢查,醫生說是黏多糖貯積癥ⅤI型,這個病癥狀是什么呢?求助醫生

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀表現多樣,包括骨骼發育異常、面容改變、眼部問題、心血管損害、肝脾腫大等。 1.骨骼發育異常:患者可能出現身材矮小、脊柱側彎、關節僵硬和活動受限等。 2.面容改變:鼻梁低平、眼距增寬、嘴唇增厚等特殊面容。 3.眼部問題:可能有角膜混濁、青光眼等。 4.心血管損害:如心臟瓣膜病變、心肌肥厚等。 5.肝脾腫大:導致腹部膨隆,影響消化功能。 6.神經系統癥狀:部分患者可能出現智力發育遲緩、癲癇發作等。 總之,黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀復雜多樣,會對患者的生活質量產生嚴重影響。一旦確診,應及時在專業醫生的指導下進行治療和管理。

              2024-12-19 19:23
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。對關節攣縮、胸廓畸形,可行手術矯形治療,對易感染傾向也必須進行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等,可進行對癥治療。

              2015-11-15 16:48
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李啟科

              隆安縣人民醫院

              二級甲等

              民族醫學特色專科

              黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征,黏多糖增多癥Ⅵ型,黏多糖貯積病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多發性營養不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。

              2015-11-15 15:08
            就醫問藥

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            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

            身材矮小 癡呆面容
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            • 崔炎棠

              主任醫師 教授

              廣東省人民醫院

              擅長:診治內分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 鄧愛民

              副主任醫師 副教授

              中國人民解放軍南部戰區總醫院

              擅長:  從事內分泌專業近25年。有較豐富的臨床經驗,搶救了大量內 詳情»

            • 彭永德

              主任醫師 教授

              上海市第一人民醫院

              擅長:  對糖尿病及其并發癥,甲狀腺疾病及內分泌疑難雜癥的診 詳情»

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            江勇

            江勇 / 主治醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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            高偉

            高偉 / 主治醫師

            擅長:超聲醫學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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