黏多糖貯積癥Ⅵ型有何癥狀?
王姨婆的身體本來就不太好,有點糖尿病,最近感覺老是頭痛頭暈,去醫院抽血做了很多的檢查,醫生說是黏多糖貯積癥ⅤI型,這個病癥狀是什么呢?求助醫生
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀表現多樣,包括骨骼發育異常、面容改變、眼部問題、心血管損害、肝脾腫大等。 1.骨骼發育異常:患者可能出現身材矮小、脊柱側彎、關節僵硬和活動受限等。 2.面容改變:鼻梁低平、眼距增寬、嘴唇增厚等特殊面容。 3.眼部問題:可能有角膜混濁、青光眼等。 4.心血管損害:如心臟瓣膜病變、心肌肥厚等。 5.肝脾腫大:導致腹部膨隆,影響消化功能。 6.神經系統癥狀:部分患者可能出現智力發育遲緩、癲癇發作等。 總之,黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀復雜多樣,會對患者的生活質量產生嚴重影響。一旦確診,應及時在專業醫生的指導下進行治療和管理。
2024-12-19 19:23
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。對關節攣縮、胸廓畸形,可行手術矯形治療,對易感染傾向也必須進行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等,可進行對癥治療。
2015-11-15 16:48
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回答1
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李啟科
隆安縣人民醫院
二級甲等
民族醫學特色專科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征,黏多糖增多癥Ⅵ型,黏多糖貯積病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多發性營養不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。
2015-11-15 15:08
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