- Q:
- A:
黏多糖病多見于嬰幼兒，患者在出生時多無異常，多于歲后開始出現各種癥狀。各型MPS的病程都是進行性的，病變常累及多器官，有相似的臨床表現，大都在周歲左右發病。...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖病病因，粘多糖是結締在人類已發現的粘多糖有透明質酸(HA)、軟骨素-4-硫酸(C4S)、軟骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮膚素(DS)、硫酸乙酰肝素(...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型又稱Morquio病或硫酸角質素尿癥(keratan sulphatu-ria)。以嚴重骨骼畸形、角膜混濁和主動脈瓣病變為特征，Morqui...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型又稱Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏癥(sulph-oiduronate sulphatase deficiency)。新生兒發病率...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型又稱Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，Scheie(1962)首報，新生兒發病率為2×10-6。是一組由于a-艾杜糖醛...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥 IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-iduro-nidase deficiency)，新生兒發病率為1×10-5。...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy病或多營養不良性侏儒(polydystrophic dwarfism)。Maroteaux(1963)首報。...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅶ型又稱β葡糖醛酸酶缺乏癥。是一組由于β葡萄罐酸酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPSIH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型分重型和輕型兩類。1)重型：與Hurler病相似，區別在于本病無角膜混濁和駝背，男性患病多;但也有報告角膜混濁、駝背和女性患病。黏多糖貯積癥...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型的治療：目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：10歲前黏多糖貯積癥Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年齡較長者KS的排出量可以在正常范圍內。測定白細胞或成纖維細胞的酶缺乏可確診。鑒別診斷：黏多...詳細 »
- Q:
- A:
1歲始進行性角膜混濁和特征性的駝背，進行性發育遲緩，舟狀頭。面粗獷(眼距寬、鼻梁平、唇舌和齒齦肥大、牙小而稀疏)，1歲后更加明顯，故稱為承霤病。黏多糖貯積癥...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型的典型表現為1歲時生長遲緩，2歲時進行性骨骼畸形，脊柱后凸，駝背、雞胸;面容粗獷，嚴重角膜混濁和關節受限。股骨頭畸形和攣縮影響髖部活動，由于...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的臨床表現為2—7歲時出現爪型手和指僵直，6—20歲時進行性嚴重角膜混濁和主動脈瓣病。智能正常。腕管綜合征伴手指感覺喪失為常見并發癥，有報...詳細 »
- Q:
- A:
診斷除上述癥狀和x線骨骼變化外，可作下列實驗室檢查，對非典型病例更需要：①約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞氏或吉姆薩染色時，可在分葉核細胞和淋巴細胞中檢測...詳細 »
- Q:
- A:
這組病例主要是尿中GAG成分為HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕見。黏多糖貯積癥Ⅲ型的典型表現是嚴重智能缺陷，伴輕度軀體或骨胳受累，面容略粗獷，無駝背，...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型是伴性隱性遺傳，只在男性發病；黏多糖貯積癥Ⅵ型是常染色體隱性遺傳的疾病。前者臨床表性可見骨骼及面容輕度胡勒綜合征，可有關節畸形、爪行手等；后...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型主要是根據特殊的臨床表現，比如發育落后，爪形手，進行性耳聾，肝脾腫大，慢性腹瀉，肺動脈高壓，心臟擴大等。結合患者的家族發病史，這個疾病是一個...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型主要是根據臨床特征以及尿液分析結果來進行初步的診斷。Ⅲ型比較突出的癥狀是出現一些神經癥狀，比如抽搐、全身無力、攻擊性行為等。因為這個疾病4個...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型，這是一種常染色體隱性遺傳病，是因為體內生成的酶缺乏了，會導致兩種粘多糖的成分沉積在組織細胞當中，引起細胞功能障礙。對于染色體疾病，目前都沒...詳細 »
- Q:
- A:
孩子如果有黏多糖貯積癥，出生之后就會發生容貌上的異常。而且脾臟會變的腫大，生長遲緩，有呼吸道的感染，而且會反復出現等癥狀。平時要特別注意預防出現低血糖患者應...詳細 »
- Q:
- A:
這種疾病的檢查方法，建議可以選擇進行實驗室的檢查，可以進行尿液粘多糖量的定量測試。最好是選擇晨尿進行檢測，可以發現粘多糖量有一定的增加，每一種類型對應不同類...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型別名為戈爾伯杰綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥，是由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏導致的一種常染色體隱性遺傳病。臨床表現為智力正常或略落后、骨骼改變、...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥IH型的診斷：依據臨床表現、骨骼x線改變。電泳法或層析法可測出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷：黏...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點為X線表現為多發性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎...詳細 »