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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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侯立城 主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
普通內科
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你好，黏多糖貯積癥IH型的診斷：依據臨床表現、骨骼x線改變。電泳法或層析法可測出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷：黏多糖貯積癥IH型須與粘脂病、軟骨營養障礙、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鑒別。
2021-12-23 19:15
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
