葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖 6 磷酸脫氫酶活性降低或缺乏。患者可能會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血、黃疸等癥狀。應(yīng)對(duì)方法包括避免誘因、預(yù)防發(fā)作、及時(shí)治療等。 1. 疾病原理：基因突變使得紅細(xì)胞在特定條件下易受損破裂，引發(fā)溶血性貧血。 2. 常見(jiàn)誘因：食用蠶豆、服用某些藥物（如磺胺類(lèi)、呋喃唑酮、伯氨喹）、感染等。 3. 癥狀表現(xiàn)：貧血、黃疸、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。 4. 診斷方法：通過(guò)血常規(guī)、紅細(xì)胞 G6PD 活性測(cè)定等檢查確診。 5. 治療措施：急性發(fā)作時(shí)需輸血、糾正酸中毒等。平時(shí)要避免誘因，如禁食蠶豆，謹(jǐn)慎用藥。 6. 預(yù)防要點(diǎn)：告知家族成員進(jìn)行篩查，攜帶警示卡片，注明疾病和注意事項(xiàng)。 總之，葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥患者需提高自我保護(hù)意識(shí)，遵循醫(yī)囑，預(yù)防疾病發(fā)作，以保障身體健康。

G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類(lèi)型。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時(shí)不發(fā)病，無(wú)自覺(jué)癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過(guò)多，如不及時(shí)處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區(qū)在蠶豆收獲季節(jié)曾爆發(fā)G6PD缺乏癥的流行，導(dǎo)致許多患者的死亡。G6PD缺乏癥又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據(jù)中山醫(yī)大的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)表明，患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。

你好,蠶豆病是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥的俗稱(chēng),這是一種遺傳性缺陷性疾病,平時(shí)孩子跟正常孩子一樣,無(wú)任何不適和癥狀,根本沒(méi)有外貌上的異常改變.但是,一旦遇到偶然的機(jī)會(huì),如吃蠶豆或服用某些氧化性藥物,如喹啉類(lèi),呋喃類(lèi),磺胺類(lèi),解熱鎮(zhèn)痛,水溶性維生素K3,K4及其衍生物的藥物時(shí),便引起急性溶血現(xiàn)象.這種由溶血造成的貧血發(fā)病很急,進(jìn)展也非常快.一般在吃蠶豆后1~2天,服藥物后2~3天出現(xiàn)癥狀.重要的是不能再讓孩子吃蠶豆和某些氧化性藥物.遺傳缺陷癥,目前還不能用藥治療而得到糾正,還是以嚴(yán)防為好.祝寶寶健康希望我的回答能夠幫助到你感謝您對(duì)有問(wèn)必答的支持如有問(wèn)題歡迎再次提問(wèn)

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶病中最常見(jiàn)的一種。治療方面：去除誘因，禁服蠶豆及其制品，停服氧化類(lèi)藥物。輸血：血紅蛋白<60g/L時(shí)應(yīng)適量輸血。糖皮質(zhì)激素：40～60mg/d，口服，療效不定。發(fā)生腎功能衰竭時(shí)應(yīng)行透析治療。

葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥為紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致在一組異質(zhì)性疾病,俗稱(chēng)“蠶豆病”,是一種最常見(jiàn)的遺傳性酶缺陷病.在我國(guó),G-6-PD缺乏癥呈“南高北低”的分布形勢(shì),云南,廣西,海南,廣東發(fā)病率最高,其發(fā)生率及其基因頻率分別為：2.59~24.63%,而北方一些省份如安徽,河北,青海,內(nèi)蒙古四省區(qū)的發(fā)生率均為0.G-6-PD缺乏癥為性連鎖的不完全顯性遺傳.因此,帶有病變基因的男性會(huì)發(fā)病,該異常基因只會(huì)從母親遺傳給兒子.在女性方面,外周血中G-6-PD缺乏紅細(xì)胞與正常細(xì)胞的差異性會(huì)導(dǎo)致其臨床表現(xiàn)大不相同,一些女性雜合子表現(xiàn)完全正常,不會(huì)溶貧.一些則表現(xiàn)完全異常,會(huì)出現(xiàn)溶貧.本病臨床表現(xiàn)主要是溶血性貧血,通常是發(fā)作性的,主要是服用某些藥物,感染,食用蠶豆,新生兒期等應(yīng)激狀態(tài).臨床表現(xiàn)有面色蒼白,頭暈,發(fā)熱,排濃茶樣尿,甚至醬油樣尿.G-6-PD缺乏癥新生兒對(duì)血紅蛋白變性和溶血敏感性增加.感染因素是最主要的誘因,各種藥物誘發(fā)的溶血占一定比例.患兒黃疸程度較重,甚至可出現(xiàn)核黃疸.G-6-PD活性降低是診斷本病的主要依據(jù),目前檢驗(yàn)科生化室采用改良G6PD/GPGD比值法定量測(cè)定G-6-PD活性,此比值更能真正反映G-6-PD酶是否缺乏.正常人參考范圍是1.0～2.3.如