肌營養不良概述肌營養不良癥是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。肌營養不良病因肌營養不良病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。肌營養不良癥狀按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良癥分為下列類型：（一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。1、Duchenne型營養不良癥（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養不良癥，常在10歲以后起病，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預后較好。（二）面肩－肱型肌營養不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。（三）肢帶型肌營養不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。（四）其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。肌營養不良檢查（一）血清酶測定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。4、其它酶：如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。（三）肌電圖。（四）肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。肌營養不良西醫治療一、西醫目前無特殊治療方法，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見效，但最近應用體外反搏治療據云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術糾正畸形等可作輔助治療之用。二、中醫病因與辯證論治1、腎為先天之本，藏精，主骨生髓。腎藏元陰元陽。若先天稟賦不足，腎臟虛虧，精血不足，骨失所養，則骨枯而髓空，癥見足不任身，腰脊不舉，生為骨痿。辯證論治，脾腎兩虛。2、脾胃為后天之本，為氣血津液生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虛則五臟無所稟，水谷精微不能達于四肢、肌肉而成痿。若先于腎臟之元陽不足，致命門火衰，不能溫煦脾陽，脾胃虛寒，受納及運化功能失常，氣血津液生化之源不足，肌肉得不到濡潤，故見四肢肌肉痿軟無力，發為肉痿。3、先天稟賦不足，氣血兩虛，不能營養筋骨肌肉，而出現肢體無力和肌肉萎縮。由于先天不足，后天失養，氣血虛虧，導至五臟內傷，臟腑氣血功能失調使氣血更加虧虛，肌肉痿軟無力不斷進展。肌營養不良的中醫治療現代醫學的多發性神經炎、脊髓空洞癥、肌肉萎縮、肌無力、側索硬化、運動神經元病、周期性麻痹、肌營養不良癥、癔病性癱瘓和表現為軟癱的中樞神經系統感染后遺癥等，均屬于"痿證"的范圍，"痿證"是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。"痿證"是指筋骨痿軟，肌肉瘦削，皮膚麻木，手足不用的一類疾患。臨床上以兩足痿軟、不能隨意運動者較多見，故有"痿辟"之稱。由運動神經元病、全身營養障礙、廢用、內分泌異常而引起的肌肉變性、肌肉結構異常、遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等多種原因均可引起肌肉萎縮等。專家組參閱了祖國中醫典籍刻苦探索研究并吸取了國內外專家的經驗和教訓，制定出了重癥肌無力、肌營養不良、肌肉萎縮等痿證辯證論治的最佳治療方案。篩選出30多味名貴物特效中草藥，研究出治療重癥肌無力、肌營養不良、肌肉萎縮等病癥的方劑強肌康痿系列方劑。該方劑具有補中益氣，升陽舉陷，滋補肝腎，開竅醒神，增強人體免疫功能和抗病能力。使疾病得到早日康復。

你好，目前無特殊療法,只能對癥治療及一般處理,如增加營養,適當鍛煉。藥物可用三磷酸腺苷、三磷酸胞苷、三磷酸脲苷、維生素E、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸諾龍以及中藥等。