個月主要癥狀:不詳發病時間:不詳
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：個月主要癥狀:不詳發病時間:不詳化驗檢查結果:苯丙酮尿癥值高3.8）曾經治療情況和效果：無
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一.正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素，腎上腺素和黑色素等.苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與.人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP
2016-01-02 17:06
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
