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            14 歲男孩苯丙酮尿癥致多種癥狀是何因

            苯丙酮尿癥

            14歲,男孩,智力低下,聽力正常,不能說話,流口水,四肢運動正常,任意地點大小便是怎么回事?出生兩個月后醫院診斷為苯丙酮尿癥生活能自理

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              14 歲男孩患有苯丙酮尿癥,出現智力低下、不能說話、流口水、隨地大小便等癥狀,可能是由于苯丙氨酸代謝異常、神經系統受損、缺乏有效治療、飲食控制不當、心理因素影響等。 1. 苯丙氨酸代謝異常:苯丙酮尿癥患者體內苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,血液中苯丙氨酸濃度升高,影響神經系統發育。 2. 神經系統受損:過高的苯丙氨酸及其代謝產物對腦細胞產生毒性作用,損害神經細胞功能,導致智力低下、語言障礙等。 3. 缺乏有效治療:若早期未及時診斷和治療,病情持續進展,癥狀會愈發嚴重。 4. 飲食控制不當:患者需要嚴格控制苯丙氨酸的攝入,如果飲食控制不佳,會加重病情。 5. 心理因素影響:長期患病可能導致心理問題,影響行為控制和生活習慣養成。 對于苯丙酮尿癥患者,早期診斷、嚴格飲食控制和規范治療至關重要。同時,要關注患者的心理健康,給予支持和關愛。

              2025-02-17 16:31
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              你好,像你敘述的這種情況,小朋友病因明確,存在先天性苯丙酮尿證,這種情況會導致智力低下,一般是越早干預治療越好。而現在這些癥狀與本病發展有關建議積極采取低苯丙氨酸飲食治療,至少持續到青春期,終身治療對患者更有益。同時定期測定血苯丙氨酸濃度,根據患兒具體情況調整食譜。

              2015-12-23 14:08
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              根據你的描述分析,這種情況多考慮與存在中樞系統發育不完全或者其他的病變有關系的情況的,可能與遺傳或先天性的病變有關,不排除與苯丙酮尿癥有關的情況的建議,對于這種情況,目前應該進行必要的積極的康復治療與訓練的,在日常生活中給予加強護理,避免其單獨的外出及活動,如果條件允許的話,可以去有條件的康復醫療機構進行系統的培訓的

              2015-12-23 13:10
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              您好,根據您以上所述的癥狀情況,都有明確診斷疾病的現象了。以上這樣疾病屬于先天性的,生活自理,智商低下,這個情況就要功能康復治療。

              2015-12-23 11:48
            就醫問藥

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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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