嚴重性假肥大型營養不良癥是怎么回事？
2015-12-19 17:51
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我家孩子三歲多了可是走起路來還是走不穩當特別容易摔跤感覺走路像鴨子一樣的特別不穩沒有辦法上樓梯到醫院檢查醫生說是嚴重性假肥大型營養不良癥這是怎么回事嚴重性假肥大型營養不良癥是怎么回事？
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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男孩患病但個別女孩除攜帶突變基因外由于另一X染色體功能失活也可發病進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常少數有輕度運動發育延遲或獨立行走后步態不穩易跌倒這是一種基因缺陷的疾病
2015-12-20 17:31
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關。
2015-12-20 08:34
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好，男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由于另一X染色體功能失活也可發病，進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走后步態不穩，易跌倒。這是一種基因缺陷的疾病。
2015-12-19 20:05
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