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            9 歲先天性苯丙酮尿癥患兒不會說話如何處理

            苯丙酮尿癥

            患有先天性苯丙酮尿癥,現在9歲了不會說話,該怎么辦曾經治療情況和效果:小時候發現時就去北京看了,也吃藥了,但沒有效果想得到怎樣的幫助:孩子9歲了該怎么辦

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              先天性苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,患兒 9 歲仍不會說話,可能與疾病本身、治療效果、神經系統損傷、心理因素、康復訓練不足等有關。 1. 疾病本身:苯丙酮尿癥由于苯丙氨酸代謝異常,影響神經系統發育,導致語言障礙。需要嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入,如避免食用肉類、蛋類、奶制品等高蛋白食物。 2. 治療效果:之前的治療可能未達到理想效果,需重新評估治療方案,可能包括調整藥物種類或劑量。常用藥物有沙丙蝶呤、鹽酸美金剛、左旋多巴等。 3. 神經系統損傷:疾病可能造成了不可逆的神經系統損傷。可通過神經康復訓練,如物理治療、作業治療等,促進神經功能恢復。 4. 心理因素:長期患病可能導致孩子心理壓力大,影響語言表達。需要進行心理疏導,增強孩子的自信心和表達意愿。 5. 康復訓練不足:加強語言康復訓練,如發音練習、口語表達訓練、聽力理解訓練等。 總之,對于先天性苯丙酮尿癥導致 9 歲患兒不會說話的情況,需要綜合考慮多方面因素,采取針對性的治療和康復措施,家長要給予孩子足夠的關愛和支持。

              2025-01-08 00:15
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              這個必須治療,如果是積極治療堅持治療,考慮不會影響孩子的生長發育的,尤其是神經系統的發育,建議吃低苯丙氨酸奶粉就可以的

              2015-11-25 08:20
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              治療晚了,現在做智力、語言訓練,也許有效。

              2015-11-25 05:01
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              您好,考慮孩子的情況治療上就是康復治療,孩子的情況考慮必須積極康復治療,短期不會見效的,藥物治療考慮效果不好的,家長必須有耐心康復治療一段時間觀察看看

              2015-11-24 14:15
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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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