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            寶寶足跟血苯丙酮尿值 2.5 需復查,會有事嗎

            苯丙酮尿癥

            寶寶出生12天了醫院第四天的時候采的足跟血苯丙酮尿正常值是1.6......寶寶是2.5明天要去復查上網查了哪些癥狀寶寶都沒有2.5的值不會又有什么事

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              寶寶足跟血苯丙酮尿值為 2.5 高于正常值,需要復查,不一定就代表有問題。這可能與寶寶的生理狀態、檢測誤差、遺傳因素等有關。 1. 生理狀態:寶寶出生后的代謝系統還在不斷完善中,短期內可能出現指標波動。 2. 檢測誤差:采血過程、樣本保存與運輸、檢測方法等環節都可能存在一定誤差。 3. 遺傳因素:若家族中有苯丙酮尿癥的遺傳史,寶寶患病風險相對增加。 4. 飲食影響:寶媽的飲食可能影響乳汁成分,從而間接影響寶寶的檢測結果。 5. 其他因素:寶寶可能存在某些暫時未表現出癥狀的潛在疾病。 總之,目前寶寶的情況需要重視但不必過度恐慌,等待復查結果。如果確診,及時治療,預后通常較好。

              2024-12-27 07:55
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,此病是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法;開始治療的年齡越小,效果越好。飲食主要是低苯丙氨酸飲食。苯丙酮尿癥是什么,是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異。

              2015-11-20 22:09
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              耿玉光 住院醫師

              任縣醫院

              二級

              兒科

              你好,這個看是什么原因造成的,根據情況選擇治療措施,

              2015-11-20 14:55
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥,是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病,屬于常染色體隱性遺傳。癥狀:如果不及時治療,3--6月后,孩子會出現體格和智力發育遲緩;皮膚顏色變淺白,毛發變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時治療,病情惡化,孩子常在幼兒期死亡。苯丙酮尿癥是什么,如果孩子在新生兒期發現,就可以通過食物控制等措施,防止和緩解癥狀的出現和發展。若能在2個月以內治療,預后較好,但必須堅持治療,才能比較正常的生長發育。2歲以后治療,智力低下難以改善。苯丙酮尿癥是什么,苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羥化酶導致生成大量苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。

              2015-11-20 14:42
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              病情分析:是一種遺傳代謝病,是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨

              2015-11-20 14:28
            就醫問藥

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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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