苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，主要由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。確診需綜合多種因素，包括血液檢測指標(biāo)、癥狀表現(xiàn)、家族遺傳史、基因檢測等。 1.血液檢測指標(biāo)：新生兒出生 72 小時(shí)后，足跟采血進(jìn)行苯丙氨酸濃度檢測。正常情況下，苯丙氨酸濃度一般在 120μmol/L 以下。如果苯丙氨酸濃度持續(xù)高于 120μmol/L，需警惕苯丙酮尿癥。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等。若出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)進(jìn)一步檢查。 3.家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 4.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因，可明確是否存在基因突變。 5.飲食評估：了解患兒的飲食結(jié)構(gòu)，對于診斷也有一定幫助。 總之，苯丙酮尿癥的確診需要綜合多種檢查和評估。若對孩子的健康狀況有疑慮，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進(jìn)行詳細(xì)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的治療措施。

你好，很高興為你回答，新生兒生后可有暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關(guān)，可逐漸恢復(fù)正常。你好，過篩試驗(yàn)，必要時(shí)再作血清苯丙氨酸含量測定，通?；純貉灞奖彼岣哌_(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時(shí)，即可確診。早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃，皮膚白，但這是非特異性的。

正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結(jié)果PA值較高，建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心重新抽血檢查，以便確診。