- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點為X線表現為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型根據本型特殊的臨床表現，結合家族史、病理改變及有關實驗室檢查、X線檢查即可確診。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型要做的檢查：X線檢查、微量酶活性測定、基因診斷。詳細 »
- Q:
- A:
你好，此病目前無有效治療方法，大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型，病人培養(yǎng)的成纖維細胞可以使其異染性消失，給病人口服維生素A后可改善癥狀可使尿中黏多糖排出增...詳細 »
- Q:
- A:
本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病其特征性表現為軀干明顯變短矮小畸形股骨頭和髖臼呈進行性改變關節(jié)腫大...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的檢查診斷：依據臨床表現、骨骼x線改變。電泳法或層析法可測出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細胞或成纖維細胞中酶活性。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細 »
- Q:
- A:
您好，實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變...詳細 »
- Q:
- A:
您好，鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。詳細 »
- Q:
- A:
您好，檢查方法實驗室檢查：尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。其他輔助檢查：X線檢查：X線表...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的診斷：依據臨床表現、骨骼x線改變。電泳法或層析法可測出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細胞或成纖維細胞中酶活性。詳細 »
- Q:
- A:
您好，診斷：本型的診斷依據是出現典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養(yǎng)顯示N-...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據臨床癥狀、X線檢查、實驗室檢查，可以診斷本病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據臨床癥狀、X線檢查、實驗室檢查，可以診斷本病。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖病檢查，尿檢(即尿中粘多糖測定);基因診斷(即IDUA基因突變檢測)：可以通過羊水或絨毛膜取樣，進行分離和篩查異常酶活性，在患兒出生前作出診斷。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖病由于患者臨床特征涉及到骨骼畸形、身體發(fā)育遲緩、面容丑陋、視力、聽力、智力下降、肝脾腫大等癥狀，因此應進行X片的拍照、身體發(fā)育檢查、視力、聽力、智力檢...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPSIH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：10歲前黏多糖貯積癥Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年齡較長者KS的排出量可以在正常范圍內。測定白細胞或成纖維細胞的酶缺乏可確診。鑒別診斷：黏多...詳細 »
- Q:
- A:
診斷除上述癥狀和x線骨骼變化外，可作下列實驗室檢查，對非典型病例更需要：①約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞氏或吉姆薩染色時，可在分葉核細胞和淋巴細胞中檢測...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型主要是根據特殊的臨床表現，比如發(fā)育落后，爪形手，進行性耳聾，肝脾腫大，慢性腹瀉，肺動脈高壓，心臟擴大等。結合患者的家族發(fā)病史，這個疾病是一個...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型主要是根據臨床特征以及尿液分析結果來進行初步的診斷。Ⅲ型比較突出的癥狀是出現一些神經癥狀，比如抽搐、全身無力、攻擊性行為等。因為這個疾病4個...詳細 »
- Q:
- A:
這種疾病的檢查方法，建議可以選擇進行實驗室的檢查，可以進行尿液粘多糖量的定量測試。最好是選擇晨尿進行檢測，可以發(fā)現粘多糖量有一定的增加，每一種類型對應不同類...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型別名為戈爾伯杰綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥，是由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏導致的一種常染色體隱性遺傳病。臨床表現為智力正常或略落后、骨骼改變、...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥IH型的診斷：依據臨床表現、骨骼x線改變。電泳法或層析法可測出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷：黏...詳細 »
