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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性疾病，檢查項目通常包括酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查、尿液檢查、血液檢查等。 1.酶活性檢測：通過檢測白細胞或皮膚成纖維細胞中的相關酶活性，輔助診斷疾病。 2.基因檢測：明確是否存在基因突變，有助于確診及遺傳咨詢。 3.影像學檢查：如 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等，可觀察骨骼、關節等病變情況。 4.尿液檢查：檢測尿中黏多糖的含量和類型。 5.血液檢查：包括血常規、肝腎功能、電解質等，了解整體身體狀況。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷黏多糖貯積癥Ⅷ型，為后續治療提供依據。
2024-10-08 23:17
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
