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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型的診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、酶活性檢測、家族史等多方面因素。 1. 臨床表現：患者可能出現身材矮小、骨骼畸形、關節僵硬、角膜混濁、肝脾腫大等癥狀。 2. 實驗室檢查：尿中黏多糖排出增多，可通過特殊的檢測方法發現。 3. 影像學檢查：X 線檢查可顯示骨骼發育異常，如脊柱側彎、雞胸等；頭顱 CT 或 MRI 有助于發現腦部結構的改變。 4. 酶活性檢測：檢測患者體內特定酶的活性，對診斷具有重要意義。 5. 家族史：家族中如有類似患者，可為診斷提供重要線索。 綜合以上多種診斷方法，能夠較為準確地診斷黏多糖貯積癥Ⅵ型。早期診斷有助于及時采取治療措施，改善患者的生活質量。
2024-10-22 14:57
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
