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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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黏多糖貯積癥 IS 型的診斷，主要依據臨床表現、家族史、相關檢查如酶活性檢測、基因檢測等。還包括影像學檢查、尿液檢查等。 1.臨床表現：患者多有特殊面容，如頭大、鼻梁低平、眼距寬等，還可能有關節僵硬、身材矮小等癥狀。 2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.酶活性檢測：檢測患者體內特定酶的活性，如α-L-艾杜糖苷酸酶的活性。 4.基因檢測：查找相關基因突變。 5.影像學檢查：如 X 光、CT 等，可發現骨骼發育異常。 6.尿液檢查：檢測尿中黏多糖的含量。 綜合以上多種方法，結合臨床表現和各項檢查結果，可對黏多糖貯積癥 IS 型進行準確診斷。一旦懷疑或確診，應及時采取相應治療措施。
2024-10-09 06:20
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
