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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見的遺傳性疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查、尿液檢查、血液檢查等。 1.酶活性檢測：測定患者體內(nèi)特定酶的活性，如α-L-艾杜糖苷酸酶活性，有助于確診。 2.基因檢測：查找基因突變，明確遺傳類型和變異位點。 3.影像學檢查：如 X 線、CT、MRI 等，可觀察骨骼發(fā)育異常。 4.尿液檢查：檢測尿中黏多糖的含量和類型。 5.血液檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能等，了解整體健康狀況。 綜合多種檢查結果，能夠為黏多糖貯積癥 IS 型的診斷和治療提供重要依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關癥狀，應及時到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-10-09 11:45
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
