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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致機體對維生素 D 不敏感或代謝異常，影響鈣磷代謝，進而影響骨骼發育。主要表現為骨骼畸形、生長遲緩、低血鈣等。 1. 病因：基因突變，如維生素 D 受體基因突變或 1α-羥化酶基因突變。 2. 癥狀：骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿；生長遲緩，身高低于同齡人；易出現抽搐、驚厥等低血鈣癥狀。 3. 診斷：通過血液檢查測定血鈣、血磷、堿性磷酸酶水平，以及基因檢測明確突變基因。 4. 治療：補充大劑量的活性維生素 D 制劑，如骨化三醇；補充鈣劑，如碳酸鈣、葡萄糖酸鈣；合理飲食，多攝入富含鈣的食物。 5. 預后：早期診斷和治療，多數患兒癥狀可改善，但骨骼畸形嚴重者可能遺留后遺癥。 遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病雖然罕見，但早期診斷和規范治療至關重要。家長若發現孩子有相關癥狀，應及時帶孩子到正規醫院就診。
2024-10-09 02:15
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