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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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顧衛(wèi)瓊 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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阿姆斯特丹型侏儒綜合征的診斷,主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查等。若感身體不適,請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿隨意服藥。
2015-08-01 00:36
1.臨床表現(xiàn):身材矮小、特殊面容、骨骼畸形等。
2.家族史:了解家族中是否有類似病例。
3.基因檢測:檢測相關(guān)基因突變。
4.影像學(xué)檢查:如X線查看骨骼發(fā)育情況。
5.實(shí)驗(yàn)室檢查:包括激素水平測定等。
綜合以上多種檢查方法,有助于準(zhǔn)確診斷阿姆斯特丹型侏儒綜合征。
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