母親患進行性肌營養不良，如何查自己是否為攜帶者
健康咨詢描述：
我媽媽是進行性肌營養不良我想知道我是否是攜帶者要怎么查要查些什么
想柯大夫幫您解決什么問題：感謝醫生為我快速解答——該如何治療和預防
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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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湯小湄 副主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
產科
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進行性肌營養不良是一種遺傳性疾病。要確定自己是否為攜帶者，可通過基因檢測、家族病史分析、臨床癥狀評估、血清酶學檢查、肌肉活檢等方法。 1.基因檢測：這是確定是否為攜帶者的重要方法。通過檢測相關基因的突變情況來判斷。 2.家族病史分析：詳細了解家族中患病成員的情況，包括發病年齡、癥狀等。 3.臨床癥狀評估：觀察自身有無肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀。 4.血清酶學檢查：如肌酸激酶等指標，若升高可能提示相關問題。 5.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的病理變化，但屬于有創檢查。 總之，對于擔心自己是否為進行性肌營養不良攜帶者的情況，應及時到正規醫院的神經內科就診，通過多種檢查方法綜合判斷，以便早發現、早干預。
2024-12-04 12:53
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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