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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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遺傳性發作性無力癥的診斷檢查通常包括詳細的病史采集、體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查以及基因檢測等。 1.病史采集：了解患者癥狀發作的頻率、持續時間、誘因等。 2.體格檢查：重點檢查肌肉力量、肌張力、腱反射等。 3.實驗室檢查：如血鉀、血鈣、血鎂等電解質測定，以排除電解質紊亂導致的無力。 4.影像學檢查：如頭顱 CT、MRI 等，排查腦部病變。 5.基因檢測：這是確診的重要手段，檢測相關基因突變。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，有助于明確遺傳性發作性無力癥的診斷，為后續治療提供依據。但診斷過程可能較為復雜，需要患者積極配合醫生。
2024-11-05 18:16
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