無創DNA檢查是一種產前篩查技術，主要檢測胎兒染色體非整倍體疾病，具有無創、安全、準確性較高等特點，檢測范圍包括常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，適宜孕周一般在12周以上。 1. 技術原理：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，利用新一代高通量測序技術進行檢測分析。 2. 檢測疾病：主要針對21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），這些疾病會導致胎兒智力低下、生長發育遲緩等嚴重問題。 3. 優點：無創，只需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒和孕婦基本無風險；準確性較高，對常見染色體非整倍體疾病的檢測準確性較好。 4. 適宜孕周：一般建議在懷孕12周及以上進行檢測，此時胎兒游離DNA在母體外周血中的含量達到可檢測水平。 5. 局限性：雖然準確性較高，但仍為篩查手段，不能作為診斷依據，若檢測結果有異常，需進一步進行羊水穿刺等診斷性檢查。 無創DNA檢查是一項重要的產前篩查技術，能為孕婦和醫生提供胎兒染色體相關信息。但孕婦應了解其優缺點，在醫生指導下合理選擇檢查項目。