龐貝病雖罕見但需求要被重視 專家呼吁用藥保障政策落地

4年了，家住上海金山區的辰辰（化名）終于等來了入組臨床試驗的機會。

17歲的辰辰罹患的是龐貝病，一種致命的罕見疾病。當同齡孩子在肆意享受青春年少的輕狂時，他卻連正常的行走都困難，甚至需要依賴呼吸機輔助生存。特效藥是他目前唯一的救贖——每隔兩周就要用藥，這是他的生命線。

今年4月15日是第九個國際龐貝病日，目前我國已發現的龐貝病患者僅有200余例，而上海確診患者不足10例。龐貝病是為數不多“有藥可用”的罕見病，與疾病的斗爭是一場與時間的賽跑，但沉重的負擔讓大多數家庭“跑”不動，只能原地等待。專家們呼吁，盡快構建多層次保障，接力龐貝患者的生命線。

龐貝病患者：一場與時間的賽跑，卻“跑”不動

龐貝病是被稱為“罕見病”的一類疾病中極具典型性的超級罕見病。罕見病，又名“孤兒病”，單個病種發病率很低（我國定義新生兒發病率在萬分之一以下 ），如龐貝病，為1/40000。但由于罕見病種有6000多種，非常繁多，其中80%是遺傳性疾病。其病情復雜、診斷困難、有效藥物極其缺乏，大約只有5%有藥可治。患者的疾病負擔十分沉重，是一個重大的社會健康問題。

龐貝病又稱糖原累積病II型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由于患者體內缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA），導致糖原不能被降解而堆積在體內，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆轉的受損。目前，龐貝病最有效的治療方法是酶替代治療，即注射用阿糖苷酶α，每兩周注射一次，長期用藥。復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授表示：“這是目前中國唯一治療龐貝病的特效藥物，顯著改善患者預后。從已有經驗來看，越早使用治療效果越好，病人的獲益也會更多。目前，也有其他的新療法也在探索當中，期待更多長效療法給患者帶來全新治療選擇。”據悉，第二代酶替代療法Nexviazyme（avalglucosidase alfa，neoGAA）已于2021年8月獲得美國FDA批準用于晚發型龐貝病患者，經臨床研究證實在改善患者的呼吸功能和活動能力方面呈現出持續、穩定的效果。

辰辰在用藥后，身體有了明顯改善。辰辰媽媽說：“2021年12月28號第一次用藥，我很清楚記得這個日子，他說，身上有力氣了，走路也沒那么喘。“后來，他的胃口明顯比以前好了，也長胖了，一家人終于露出難得的笑容。此前，因為特效藥價格昂貴，辰辰在2018年4月確診后就一直沒有接受任何有效治療，直到2021年12月才通過入組臨床實驗用上特效藥，為期1年。

這是一場與時間的賽跑，但大多數家庭卻“跑”不動，只能原地等待。辰辰現在依然堅持上學，但需要每天接送，沒法和同齡人一樣住校。談到整個家庭，辰辰媽媽說，老人只能跟他們一起抹淚，“整個家庭都處于精神崩潰的邊緣。”

“每一位患者都值得被關愛，龐貝病患者也不例外。他們是上帝給人類認識自身的一把鑰匙，是他們付出健康代價幫助人類探索自身，是我們中的一員。”朱雯華教授呼吁道：“作為一名臨床醫生，我覺得他們非常值得我們關注、關愛，我也非常期待能有一些像滬惠保等保障政策落地，讓上海龐貝病患者可以享有同等待遇，病有所醫，醫有所藥。”

上海探索：多層次保障之下探路前行

目前，超罕高值藥物的可負擔問題，仍是目前社會關注最高、矛盾較為集中的一個問題。患者用藥負擔極其沉重，但此類藥物，往往是這一小群患者唯一的希望之窗。隨著全社會對罕見病的關注度不斷提升，一系列鼓勵罕見病新藥創新研發、加速審批上市、醫保準入和臨床使用的政策相繼出臺，為眾多罕見病患者帶來新的希望。今年兩會期間，政府工作報告就將“加強罕見病用藥保障”作為重點內容提出。

上海是全國最早關注罕見病的城市之一，在罕見病的診治、保障、機制探索方面一直走在全國前列。以政府引導為主，整合基本醫保、商業保險、慈善救助等多方支付，共建罕見病多層次用藥保障體系已初具規模：2011年，上海市醫學會罕見病專科分會成立，這也是全國首個以罕見病防治為己任的專科分會；同年，少兒住院互助基金納入部分罕見病特效藥；2013年，戈謝病特效藥納入醫保支付，成為全國首創。2014年上海罕見病防治基金會成立，為患者提供用藥保障；2016年《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》發布，也是全國首個主要罕見病目錄；2021年4月發布的“滬惠保”，通過對既往病史的認定以及將特定高額藥品納入保障目錄（21種目錄外藥品，其中涵蓋了4種罕見病），對部分罕見病既往癥人群的賠付可達70%。

上海市政協委員、著名醫學遺傳學家、上海交通大學醫學遺傳研究所所長曾凡一教授表示：“醫保、商保與慈善援助多管齊下的模式很大程度上幫助患者‘用得起藥’，這得益于包括專家、政府等多方的呼吁與支持，也體現了上海這座城市的溫度與情懷。”然而，龐貝病作為為數不多的“用得上藥”的罕見病，其特效藥目前還尚未納入上海地方醫保和普惠型商保特藥目錄，讓包括辰辰在內的上海患者“用得起藥”，依然任重道遠。

目前，探索布局“惠民保”等普惠型商業健康保險，已成為醫保之外的有利補充，在一些城市，已有患者獲益：以廣州“穗歲康”為例，由于在投保和理賠時均不限既往癥、不限年齡，對于符合診療規范產生的費用，均可按“穗歲康”理賠規則報銷70%。據悉，廣州一名嬰兒型龐貝病患者希希（化名），使用“穗歲康”以及相關慈善支持，其用藥自付費用已降至患者家屬可承擔范圍內，大大減輕了負擔。曾凡一教授表示：“事實上，以龐貝病為代表的高值罕見病，往往由于患病人數極少，雖然個人負擔重，但參保人平均負擔的保障成本影響較低，因此普惠險保障罕見病群體具備可行性。”

“罕見病預防、診斷和治療是一個龐大的系統工程，關乎社會民生，涉及政策法規、研發創新、臨床診療、用藥保障、慈善助力，以及大眾對罕見病的認知等方方面面。要實現變革，道阻且長，我們還有很多工作要做。”曾凡一教授表示，“讓更多罕見病患者實現早診早治，并且有藥可用、用得起藥、能用上好藥，需要集全社會之力，一點一滴，專注當下，同時，規劃好未來，提升并實現中國在基礎科學及藥物研發的實力，共同實現‘健康中國，一個也不能少’的目標。在國際龐貝病日來臨之際，我希望包括龐貝病在內的患者需求能被看見，被理解，被幫助，共同托起以龐貝病為代表的罕見病患者的‘中國夢’。”

今年年底，辰辰為期1年的臨床實驗就要結束，如果沒有后續的保障措施，將重新面對無藥可用的境地。而同樣入組的小雨（化名）將更早面對這一窘境。

“希望的窗又被關上了，前路迷茫。”辰辰媽媽說，她了解到，2021年滬惠保已經納入了部分罕見病藥物。“對我們家屬來說，至少也看到一點希望。“辰辰媽媽表示，她很期待今年上海的多層次醫療保障體系能夠將龐貝病納入保障范圍，讓龐貝病的特效藥能被納入滬惠保新的特藥目錄，為她的辰辰再開一扇“門”。

道阻且長，但希望猶在，罕見病事業還在路上，而更多龐貝家庭也還在路上等待。