國內首個低磷性佝僂病患者生存報告重磅發布，麟平?商業上市打破治療困局

2021年7月31日，“愛不遺罕，夢想來麟”——麟平®中國上市會暨第一屆協和麒麟罕見病高峰論壇順利召開，意味著協和麒麟（中國）制藥有限公司（以下稱“協和麒麟”）將全球首個獲批用于X連鎖低磷血癥（XLH）和腫瘤性骨軟化癥（TIO）的突破性療法正式引入中國市場。

“很榮幸與大家共同見證麟平®的商業上市，這是協和麒麟在罕見病領域的重要里程碑。協和麒麟秉承以患者為中心，一直致力于研發創新藥物以滿足患者的治療需求，從這個意義上說，麟平®是最具代表性的產品之一，我們對它充滿了希望和激情。”協和麒麟總經理參川和伸表示，“與傳統治療不同，麟平®是全球首個針對FGF23的靶向治療藥物，也是目前唯一被批準的解決XLH潛在病因的突破性療法，我們堅信麟平®一定會為XLH/TIO患者帶來福音，讓他們健康地生活，回歸社會?！?/p>

此次論壇匯聚臨床、政策、患者組織及公益基金會等各方專家，并重磅發布國內首個《中國低磷性佝僂病患者生存報告》結果，該調研由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會牽頭、全國13個省罕見病學術團體，27家診療中心共同參與，上海市衛生和健康發展研究中心具體實施，并得到協和麒麟的支持。

低磷性佝僂病患者生存報告首次亮相

低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率，已被納入《罕見病診療指南（2019年版）》，是第51號罕見病。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥（XLH）是低磷性佝僂病的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。低磷性佝僂病的患病率約為1/60000~1/20000，患者人數少，社會關注度低。這些年來圍繞著罕見病，生存調查都在蓬勃發展，單病、綜合都在熱火朝天的開展，但未見涉及低磷性佝僂病這一病種的。因此，對于這部分患者需要全面了解其生存狀況，才能更好地從診斷、治療等多方面進行干預和支持，改善患者診療現狀。

上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林介紹，《中國低磷性佝僂病患者生存報告》是中國首個、全球樣本量最大的低磷性佝僂病患者群體生存狀況調研，共有387名患者參與，覆蓋全國26個省市、自治區，調查內容涵蓋患者基本特征、診斷經歷、健康狀況、治療經歷、患者負擔等多個維度，對了解全國低磷性佝僂病患者的生存狀況起到至關重要的作用。

上海市罕見病防治基金會理事長李定國表示，此報告反映出全國低磷性佝僂病患者在疾病認知、診療困境、社會保障等方面所面臨的問題，通過調研取得寶貴數據，進而能為提高低磷性佝僂病診療水平，制定罕見病相關醫療保障政策提供真實可靠的依據。

低磷性佝僂病患者面臨的三大困境：確診難、治療難、支持弱

參與本次調查的患者最小為7個月，最大為69歲，身材普遍矮小。調查發現，XLH占低磷性佝僂病的比例最大，約占75%，女性稍多于男性患者，直系親屬中患病比例高達49%。

一是確診難。低磷性佝僂病患者首次就醫年齡小，平均為5.8歲，但72%的患者并沒有在首次就醫后被確診，有的甚至去過18家醫院后才確診。63.6%的患者有過誤診經歷，通常會與維生素D缺乏性佝僂病相混淆。作為此次調查參與者之一的華中科技大學同濟醫學院兒科學系主任羅小平認為，低磷性佝僂病確診難，主要是因為臨床醫生對這種罕見病知之甚少。要解決這一問題，需要依托學會平臺制定診療規范，搭建廣泛的罕見病研究協作組及多學科診療團隊，提高疾病認知，拉動整體診斷能力水平的提升，最終使患者能夠早診、早治，早獲益。

二是治療難。在麟平®上市之前，78%的患者采用磷酸鹽制劑+活性維生素D聯合使用的對癥治療方案，但64%的低磷性佝僂病患者不滿意治療效果。一方面，磷酸鹽制劑味道澀，每天要服用4~6次，患者依從性差，尤其是兒童。另一方面部分患者對磷劑不耐受，會出現胃腸道的不良反應，也會增加高尿鈣癥、繼發性甲旁亢、腎鈣質沉著等并發癥的風險。即使采用了補“磷”治療，患者體內的血磷水平依然達不到正常水平，不能糾正變形的骨骼，難以改善患者生長發育遲緩的問題。

三是支持弱。低磷性佝僂病對患者的健康狀況產生很大影響，該病會造成身材矮小，聽力受損、疼痛等問題，使得牙齒、骨骼和肌肉等多個部位受累，并且會引發精神和心理疾病，有一半以上的患者會發生焦慮和抑郁，約三分之一的患者有易怒行為，臨床負擔非常沉重。上海市衛生和健康發展研究中心助理研究員康琦在調查中發現，低磷性佝僂病患者門診自付比例高達95.7%，住院自付比例也超過一半，僅有不到4%的患者獲得過政府或非政府組織的補助和資金支持，全職照料率達到28%。低磷性佝僂病不僅給患者帶來身體和心理的傷害，也給患者家庭帶來沉重的醫療和照料負擔。

構建罕見病精準保障體系，讓患者得到“靶向”關愛

北京病痛挑戰公益基金會執行秘書長馬滔表示，此次調查結果真實反映了目前低磷性佝僂病患者群體的生活狀態，在疾病折磨和治療負擔的雙重壓力下，低磷性佝僂病患者的生存現狀不容樂觀，一方面需要安全有效的創新治療方案，另一方面也需要切實的罕見病保障支持，真正減輕患者負擔。

麟平®（布羅索尤單抗）是一款用于X連鎖低磷血癥（XLH）和腫瘤性骨軟化癥（TIO）的突破性療法，可通過直接與FGF23結合，抑制下游信號通路，增加腎臟重吸收磷及血清活性維生素D水平，最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病，實現低磷性佝僂病的精準靶向治療。它的商業上市，為中國的低磷性佝僂病患者提供了有效精準的治療方案，能夠幫助患者恢復正常人的生活，回歸社會，體現了極高的臨床價值、患者價值和社會價值。

創新的治療方案只有真正落地到患者的使用才能體現其價值，對于低磷性佝僂病的患者，下一步需要解決用得起藥的問題。而對于高價值罕見病藥物來說，價格貴目前是用藥的主要壁壘，解決這個問題的關鍵是構建多層次精準保障體系，防止患者因無法支付而放棄治療。國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明建議，可以根據國家醫保局在罕見病領域地方探索的總體框架和政策安排，以地方試點來探索1+N的模式，即由政府主導，多方共付（商保、慈善、民政救助、創新支付、個人支付等），借助多方力量，構建多層次精準保障體系，開展低磷性佝僂病患者的“靶向”關愛，變粗放救助為精準保障，最終實現藥物可及。

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